初めての入院・発病・病名確定
■本当の病名
遺伝子検査に送ってから約２ケ月後・・・・。２００８年9月中旬、東京の大学病院より連絡があったと主治医より連絡がありました。
責任遺伝子からできるたんぱく質を調べたところ、やはり間違いないだろう、ということ。それで、最終的な遺伝子解析をこれから行うということで、同意書の提出を求められ、提出しました。
（ここで、遺伝子検査の結果がでたんだ！と思ったら、これから遺伝子解析だと・・・やはり時間がかかります汗）１２月下旬の受診の際、東京より遺伝子検査の結果は、やはり「毛細血管拡張性小脳失調症（AT)」で間違いない、ということが主治医から伝えられた。
７月にAFPの値が出た段階で、ほぼ病名については、確定していたようなものだったけど、その当時の私の中では、あくまで最終的な遺伝子検査で確定、というところが大事な区切りになっていた。
だから、遺伝子検査の結果を聞いてから、大事な人にこの病気のことについてきちんと話たり、外に向けた次のステップへ移ろうと考えていました。
で、９月の東京の専門医である病院のドクターから「ほぼ間違いない」という意見があったってことで、その後１２月に本当の最終的な確定を聞く前、この９月時点でその区切りがついてた（というより、遺伝子検査を送ってから、確定診断までの時間がすごくすごく長く感じていて、９月時点での回答でふんぎりがついた感じです）。
両親、つまりまんまるのおじいちゃん、おばあちゃんに、病気について説明をしたり、運動失調のリハビリをスタートしたり・・・、このあたりから、少しずつ、前を向き始めたかなぁ。
保育園へも９月以降、正式な病名も含め、最終的な結果報告をしたと思います。
１歳８ケ月 来年も来れますようにと祈る １歳８ケ月 長崎バイオパークにて
