初めての入院・発病・病名確定
■１歳６ケ月健診〜検査の日々
１歳６ケ月健診の時期になっていた。
相変わらず保育園の先生からは、まんまるの「ふらつき」を心配されていた。市立の保育所でもあったことから、市の保健師さんともつながりが深い。担当の保健師さんに連絡してもらい、まんまるのふらつきについて健診のときに専門の先生によくみてもらうことになった。２００８年６月２７日 健診の日（集団検診）
医師による診察。「お話は保育園からも聞いていますよ、診ましょうね」と声をかけられる。
診察といっても、お膝でまんまるを抱っこした状態のまま、入院の話や病院での免疫不全の診断を受けたこと等のおはなしを、とりあえずしていただけなのだけど、
ものの数分で、「お母さん、まんまるちゃんは、いつもこんな状態ですか？」と真剣な顔で尋ねられる。
ひざに座ったままのまんまるの上半身のぐらつく不安定さに異常を指摘された。
正直、こんな短時間で異常を指摘されると思っておらず、とてもショックだった・・・・。
まだ歩行の状態だって診ておられないのに・・・・。
「うん、お母さん、ごめんけど、歩かなくてもすぐわかるよ。」って・・・。
その医師は「「免疫不全」と「運動失調（ふらつき）」となると、本当にくやしいけど、あてはまる病気があるんだよね。本当に厳しい病気なんだけど・・・」って顔をゆがませて、「すぐ総合病院へ行って詳しく調べた方がいい」と言われた。そう、「あの病気」だ。なんてこと・・・。その場で母子手帳にしのばせていた、ネットからプリントした病気のペーパーを出した。医師は「お母さん、調べておられたんですね・・・・」と・・・・。
この日から１、２ケ月はあまり記憶がありません。ただただ、あふれる涙ととめどない不安で全てが押しつぶされそうでした。
とにかくそれからすぐに病院へ行き、検査へ。
７月 １日 受診・・・１・６検診で指摘されたことを伝える。その病気である可能性は高いとのこと、とりあえずMRIの予約。
７月１０日 MRI・・・特に小脳の委縮、脳の悪性腫瘍等の所見は見つからない。
７月１１日 耳鼻科・・・脳のMRIの所見から、聴覚に異常がないか、一応調べることに。ABR。
血液採取・・・マーカーのAFP（αフェトプロテイン） の値（←この病気の場合、高値がでる）を調べるため
７月１８日 聴覚検査結果・・・特に問題なし
血液検査結果、AFPの値がでているということで、主治医に確認。
ﾏｰｶｰ
結果数値
基準値
AFP
８６．３
１０以下
この疾患では、AFPの高値が特徴的に認められる。 この段階で、最終的な遺伝子検査へ送ることとなった。
７月２９日 遺伝子検査のための血液採取
７月３０日 東京の大学病院へ血液検体到着
１歳６ケ月 西海橋公園にて
